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Teint clair, calvitie réduite, résistance à certaines maladies… L’ADN ancien éclaire l’évolution des Européens depuis plus de 10 000 ans

Cheveux plus souvent roux, teint plus clair, moindre propension à la calvitie masculine, groupe sanguin plus robuste face aux infections microbiennes, réduction du risque de polyarthrite rhumatoïde… tels sont quelques-uns des traits retenus par la sélection naturelle, au cours des dix-huit derniers milliers d’années, parmi la population humaine en Europe et au Proche-Orient. Au cours de cette période, la « sélection directionnelle » a été bien plus active qu’on ne le pensait pour façonner nos génomes.

Ces enseignements sont tirés d’une vaste étude portant sur 15 836 génomes anciens, dirigée par David Reich de l’université Harvard et publiée mercredi 15 avril dans Nature. Les précédentes analyses de génomes anciens n’avaient permis de mettre en évidence que quelques poignées de mutations génétiques placées sous l’influence de la sélection naturelle. La nouvelle étude identifie 479 versions de gènes – on parle d’allèles – qui ont fait l’objet d’une forte sélection, positive ou négative, au cours de la période considérée. Mais elle estime que jusqu’à 2 % des changements de fréquence allélique pourraient être dirigés par la sélection naturelle.

L’étude est en grande partie de nature statistique : elle consistait à identifier quelles mutations étaient retenues ou rejetées au fil des générations, à une fréquence plus élevée que la moyenne des variations survenant de façon aléatoire au sein de notre ADN. Ali Akbari, premier auteur de l’étude, a mis au point des méthodes informatiques pour isoler ces signaux de sélection et les distinguer d’autres causes de variation dans la fréquence allélique, telles que les migrations humaines, le mélange des populations et les fluctuations génétiques aléatoires qui se produisent dans des petites populations.

L’article publié dans Nature présente une galerie de 36 allèles d’« intérêt particulier ». On y trouve CCR5-Δ32, qui confère une résistance complète au virus du sida chez les personnes qui en portent deux copies. On pensait qu’il était apparu au Moyen Age parce qu’il aurait offert une protection contre la peste noire, avant de s’apercevoir qu’il était bien plus ancien. Reich et ses collègues confirment qu’il est apparu il y a entre six mille et deux mille ans, à une époque où la bactérie Yersinia pestis est devenue endémique. En revanche, la résistance à la peste n’explique pas la montée puis la baisse de fréquence d’un allèle prédisposant à l’hémochromatose, une absorption excessive du fer, comme certains le supposaient.

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Source:

www.lemonde.fr